Prenatal Tanı Nedir?
Prenatal tanı testleri, anne karnındaki bebeğin kromozomal anomali ya da genetik hastalığa sahip olup olmadığının tespit edilmesi için yapılan testlerdir. Prenatal tarama testlerindeki risk artışında, ultrasonografik incelemede bebekte yapısal bir anomali (sakatlık) tespit edildiğinde, ailede genetik hastalık varlığında ya da hiç bir sorun olmasa da ailenin istemine bağlı olarak prenatal tanısal testler yapılabilir. Bu tanısal testler, bebekte genetik hastalıkların, kromozomal anomalilerin erken dönemde tespitini sağlayarak, anne babaların daha bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
Prenatal Tarama Testleri Nelerdir?
Prenatal tarama testleri, anne karnındaki bebekte kromozom anomali riskini belirlemeye yönelik testlerdir. Tanı testi değildir. Tarama testi yapılırken; bebeğin bazı ultrasonografik verileri ve anne kan örneği alınarak anne kanında bulunan bazı proteinler göz önüne alınarak bir risk hesaplaması yapılır. Eğer tarama testindeki risk testin eşik değerinin üzerinde ise yani tarama testinde risk artışı tespit edilmiş ise tanı testi yapılması önerilir. Bu tarama testleri:
- İkili, üçlü ve dörtlü testler: Bu testler anneden alınan kanda bebeğin plasenta adı verilen eşinden salgılanan hormonlar ve ultrason ölçümleri kombine edilerek yapılan ve sonuçta bir risk belirleyen testlerdir. Bu testlerde temel olarak Down Sendromu (trizomi 21), trizomi 18, trizomi 13 taranır. Riski yüksek çıkan gebeler ise tanı testlerine yönlendirilir.
- Hücre dışı fetal DNA testi: Hücre dışı serbest fetal DNA testiyle genellikle en sık görülen kromozom anomalileri (Down Sendromu, trizomi 18, trizomi 13) araştırılmaktadır. Başarı şansı genel olarak tekil ve ikiz gebeliklerde %99 düzeyindedir. Tanı testi değildir. Testin sonucunda riskli olduğu tespit edilen gebelere tanısal testler önerilir. Sadece anneden kan alınarak yapılır. Bu testler ile (aynı başarı oranına sahip olmasa da ) birçok genetik hastalık ve kromozomal anomali de taranır.
- Detaylı ultrason: Ultrasonografik incelemede anomali saptanan gebelere, saptanan anomalinin sebebi olarak bir kromozomal anomali ya da genetik problemin olup olmadığını anlamak için tanı testleri önerilir.
Prenatal Tanı Testleri Nelerdir?
Prenatal tanı testi, araştırılan hastalık açısından kesin bilgi veren testleri tanımlar. Bu testler:
- Amniyosentez: Anne karnındaki bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan bebeğe dokunmadan az miktarda sıvı alınarak genetik inceleme yapma işlemidir. Alınan sıvadan bebekte her türlü genetik hastalık için genetik inceleme yapmak mümkün olur.
- Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Anne karnındaki bebeğin plasentasından küçük bir doku örneği alınarak genetik inceleme yapma işlemidir. Bu doku örneği, bebeğin genetik materyalini içerir ve her türlü genetik hastalık için bu örnek üzerinden inceleme yapılabilir.
- Kordosentez: Gebeliğin daha ileriki dönemlerinde bebeğin göbek kordonundan az bir miktar kan alınarak (genellik 1-2 cc) yapılır. Gebeliklerin 23.-24. haftasından sonra yapılan bu test ile çeşitli hastalıkların tanısı konulması sağlanır. Bebeğin kanından yapılan inceleme en değerli yöntemlerden biridir. Genetik hastalıkların yanı sıra birçok kan hastalığı ve kan grubunun da belirlenmesini sağlar.
