SMA, spinal kanaldaki (omurga kanalı) alfa motor nöronların kaybı ve buna bağlı olarak interkostal (solunum), gövde ve ekstremitede (kol ve bacak) ilerleyici ve simetrik kas kaybı ile seyreden otozomal resesif geçişli kas-sinir hastalığıdır.
SMA’nın çok ağır seyretmesi ve tedavisinin çok pahalı olması nedeniyle hastalık son yıllarda medyada duyulmaya başlamıştır. Dünya genelinde sıklığı 1/10.000 iken Türkiye’de sıklığı 1/6000’dir. Toplumda SMA taşıyıcılık oranı ise 1/50’dir. Ülkemizde sık görülmesi ve hastalığın büyük çoğunluğunun ailesel olması nedeniyle Sağlık Bakanlığı yeni evlenecek çiftlere 2022 yılından itibaren rutin tarama programı başlatmıştır. Ancak hali hazırda evli olan veya bebek bekleyenler için de aile isterse SMA testi ile genetik inceleme yapılabilir.
SMA hastalarının %98’i hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması ile meydana gelir. Kişiler genellikle taşıyıcı olduğunu bilmez ve ailede böyle bir vaka daha önce yoktur. Toplumda yaklaşık her 50 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Çiftlerden birinin taşıyıcı olması durumunda doğacak bebek %50 oranında taşıyıcı %50 oranında ise sağlıklı olacaktır. Eğer çiftlerin her ikisi de taşıyıcı ise bebekte hastalığın ortaya çıkma olasılığı %25 olması nedeniyle bu çifte tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı önerilir. Hastalığın %2’si anne ve babadan kalıtılmaz (geçmez), bebeğin genlerinde meydana gelen yeni mutasyon sonucunda bebekte hastalık oluşur.
Gebelik öncesi veya gebeliğin erken dönemlerinde anne veya babadan kan alınır. Eğer o kişide taşıyıcılık saptanır ise diğer eşten de kan alınır. Eğer onda da taşıyıcılık varsa, bebekte hastalık görülme olasılığı %25 olacağından CVS (koryon villüs biyopsisi, bebeğin plasentasından örnek alma) veya amniyosentez (bebeğin sıvısından örnek alma) yapılarak bebekte bu hastalık var mı diye bakılır. Taşıyıcı taramasında ideal olan gebelik öncesinde çiftlerden birine yapılan tarama testidir. Bu testte taşıyıcılık yoksa ek test yapmaya gerek yoktur. Çiftlerden birinin taşıyıcı çıkması durumunda diğer çifte tarama yapılmalıdır.
Gebelik sırasında başvuran taşıyıcı çiftlere, prenatal tanı (CVS ya da amniyosentez) önerilmelidir.
Türkiye’de evlilik öncesi ebeveyinlerde SMA taşıyıcılığı tarama testleri 2022 yılından itibaren zorunludur. Tarama testi evlilik öncesi yapılmamışsa evli çiftlerde test gebelik öncesi yapılabilir. Ayrıca bebek bekleyenler için de aile isterse SMA testi ile genetik inceleme yapılabilir. 2022 yılından itibaren SMA taraması yenidoğan tarama programına (fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, biyotidinaz eksikliği, kistik fibrozis, konjenital adrenal hiperplazi) da eklenmiştir.
Henüz doğmamış bir bebekte tanısal testler ile SMA tanısı koyulduğunda aile isterse gebeliği sonlandırabilir veya bebek doğar doğmaz tedaviye başlanabilir. Erken tedaviye başlanması bebeğin hastalıktan kurtulma olasılığını arttırır.
Maalesef detaylı ultrason ile SMA’nın teşhisi mümkün değildir.
SMA taşıyıcılık test 10 günde sonuçlanmaktadır.
