11 ve 14. gebelik haftaları arasında fetusun ense kalınlığı ölçülerek ve burun kemiği incelenerek kromozom hastalıklarını saptamak için ‘ikili tarama testi’ yapılmaktadır. ‘’Birinci trimester tarama testi’’ olarak da bilinen ikili tarama testinde, Trizomi 21(Down sendromu), Trizomi 13 ve Trizomi 18 isimli kromozom hastalıklarının riski belirlenir. Ultrason ile ense saydamlığı olarak da bilinen fetal ense kalınlığı (NT) ve fetusun baş-popo mesafesi ölçülür. Aynı gün anne kanında beta hCG ve PAPP-A (pregnancy- associated plasental protein A) hormonlarına bakılır. Özel bir program aracılığıyla hastanın yaşı, kilosu ve yukarıdaki parametreler kullanılarak bu kromozomal anomaliler için bir risk ortaya konur. Bu riskin 1/250-1/300’den büyük olması halinde test sonucu pozitif olarak kabul edilir. 11 ve 14 hafta kombine tarama testi ile yüzde 85 oranında Down Sendrom’lu ve Trizomi 18'li bebeklerin tanısı koyulabilir. Bilinmesi gereken önemli bir nokta, kalın bir ense saydamlığının ve artmış bir riskin kesin olarak bebeğin bir hastalık taşıdığı anlamına gelmediği gibi, normal bir ense saydamlığı ve düşük oranda çıkmış riskin de bebeğin kesin olarak sağlıklı olduğu anlamına gelmediğidir. Bu testler yalnızca risk hesaplanması amacıyla yapılır.

Her hamilelikte kromozom hastalığı olma ihtimali mevcuttur, ancak bu risk yaşla birlikte artar. Örneğin 20 yaşındaki bir kadının hamileliğinde herhangi bir kromozom anomalisi görülme ihtimali 1/527 iken 49 yaşındaki bir kadında bu oran 1/11’dir. Artmış risk durumunda kromozom anomalisi varlığını kesin olarak saptamak için gebelik kesesinden sıvı örneği alarak (amniosentez) veya plasenta(eş)’dan örnekleme yaparak (CVS-koryon villlus örneklemesi) fetusun kromozomal yapısını incelemek gerekmektedir. Bu işlemlerde yaklaşık 1/500-1/1000 oranında düşük riskinin olması nedeniyle kromozom incelemesi tüm gebelere değil tarama testi pozitif olan riskli gebelere uygulanmaktadır. Ancak hastanın isteği doğrultusunda testin negatif olması durumunda da kromozom incelemesi yapılabilir. İnceleme sonucunda kromozom anomalisi saptandığı takdirde aile istiyorsa gebelik sonlandırılır.

Ayrıca bu haftalarda bebeklerin anatomik yapılarının incelenmesi de mümkündür. Özellikle uzuvlarla ilgili bazı anomaliler, karın duvarı veya sırttaki açıklıklar, ciddi kalp hastalıkları ve bazı sinir sistem hastalıklarına tanı koyulabilmektedir. Acrania, anensefali, ensefalosel, ektopi kordis, holoprozensefali, hidrosefali, kistik higroma, hipoplastik sol kalp sendromu, atrioventriküler septal defekt, megasistis, iskelet displazisi, ekstremite redüksiyon defektlerinin tanısı %90-100 oranında koyulur. Bu sayede bebek fazla büyümeden gerekli tetkikleri yapma ve tıbbi tahliye şansı doğmaktadır.